pku是什麼意思

⑴ pku是什麼簡稱

是苯丙酮尿症的簡稱。

苯丙酮尿症分為典型和bh4缺乏型兩類。

1、典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。

2、bh4缺乏型是由於gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶。

bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的臨床症狀更重，治療亦不易。

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苯丙酮尿症還有小兒的類型。

小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。

患兒出生時正常，隨著進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

病兒有典型的臨床表現有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭發皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。

參考資料來源：網路——苯丙酮尿症

⑵ 期刊封面上的PKU是什麼意思

PKU是北 京 大學的英文縮寫，表示「北大中文核心期刊」。

⑶ 醫學期刊，國際、國內收錄評價代號，如CR、ISTIC、PKU、BP、MEDLINE，分別代表什麼意思呀

ISTIC是中國科學技術信息研究所（Institute of Scientific and Technical Information of China）的縮寫。

CR是美國化學文摘。

CSTPCD每年對收錄期刊（即「中國科技論文統計源期刊」）的范圍進行調整，有效期三年，三年後中國科技信息研究所將對其進行重新評定，遵守「優入劣汰」原則，因此「統計源期刊」的學術影響力越來越被各學術單位和科研機所接受，用它作為科研論文的學術水平的評價指標之一。

⑷ 新生兒要查PKU什麼意思

新生兒要查PKU，是為了篩查孩子有沒有苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型。
症狀體征有：
1.典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低，並出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或「鼠味」，是該病患兒的特徵性表現。智力低下是本病最常見的症狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以後IQ迅速下降，至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。
2.患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見於約60%以上的患兒。
3.癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作。
4.神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。
5.一般體態、生長發育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。
6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。

⑸ 什麼是PKU

PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。

⑹ pku疑是高危什麼意思

pku是苯丙酮尿症,因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致氨基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂,是遺傳代謝性疾病.苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成對神經系統不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下,癲癇發作,尿臭等症狀

⑺ pku和thu什麼意思

TSH是促甲狀腺激素，是查甲狀腺功能的，甲減或甲亢會有異常。PKU是查苯丙酮尿症的，是代謝病的一種

⑻ pku碩士是什麼意思

北京大學碩士。
PKU一般指北京大學心理學系，北京大學心理學系隸屬於北京大學，北京大學是中國最早傳播心理學的學府。

⑼ 北京大學的英文為什麼是「Peking University」

Joy高齋翻譯分享：Peking這一拼寫形式是1906年西方人在上海舉行的「帝國郵政聯席議會」時確定的。[1] 1979年聯合國通過決議，以漢語拼音取代威妥瑪式拼音法；國際標准化組織（ISO）也於1982年開始以漢語拼音作為拼寫漢語的國際標准。[2] 目前，北京的正式英文為Beijing，但像北京大學（Peking University，簡寫PKU，在翻譯的時候Peking University，PKU和Peking University（PKU）均可，最後這個只限首次出現，而且是書面語，如果是演講致辭就直接說Peking University。
京劇（Peking Opera）、北京猿人（Peking Man）、北京烤鴨（Peking Duck）等已沿用多年的專業名詞繼續沿用Peking的拼法，不能隨意更改。」高齋外刊雙語精讀「有經濟學人雙語精讀筆記

⑽ pku怎麼形成的

PKU一般是指北京大學（Peking University），當然還有其它意思。地球科學方面很少見，出現的話，一般是指北京大學地質學系，它是中國高等學校中設立的第一個地質學系。1909年創辦時稱京師大學堂地質學門。